3.21 |世界唐氏综合征日:只因为一条染色体的差

因为一条染色体的差别,为他们带来了不仅是特别的面庞,还有智能上的障碍和体格发育的掉队。

他们有一个配合的名字——“唐氏综合征患者”,也称为“唐宝宝”。

2020年3月21日,一个非凡的日子。因为它是第九个世界唐氏综合征日。

本年世界唐氏综合征日聚焦的主题是“我们决意”,所有唐氏综合征患者都应充实介入到与其生活相关或影响其生活的决议中。

唐氏综合征,又称“21—三体综合征”,是最常见的严重出生缺陷病之一。正常人拥有23对染色体(46条),而唐氏综合征患者却额外多了一条21号染色体,激发这一转变的原因尚不明确。

凭据世界各地统计,唐氏综合征的发生率约为1/700~1/1000。平均每六百个婴孩中,会有一个是唐氏综合征患儿出生。

这类 “唐宝宝”,首要症状包孕智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。在发育成长的过程中,他们可能还患有其他并发症,包罗听力缺陷、先本性心脏病、白血病等。

图片起原:World Down Syndrome Day

我国今朝现有超百万的“唐宝宝”,尚无有效的治疗方式。过程有效产前筛查与产前诊断实时干涉,是今朝防治唐氏综合征最有效的办法。值得留意的是,唐氏综合征风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。

今朝,唐氏综合征的产前筛查手段包罗唐氏筛查和无创DNA产前筛查手艺。

“唐筛”是在孕早期(9-13周)进行母亲外周血的检测和超声测量胎儿颈后透亮层的厚度。在孕中期(14-22周)经由抽取孕产妇外周血检测甲胎卵白绒毛膜促性腺激素,来评估唐氏综合征的风险,唐氏的检出率在70%阁下,有5%-15%的假阳性率。

无创DNA产前筛查手艺,则是经由采集12-22周的孕产妇静脉血,提取胎儿游离DNA,采用高通量测序手艺,连系生物信息阐发,得出胎儿患染色体非常的风险。

需要强调的是, “唐筛”和“无创”,都属于筛查手段,查抄后果都是概率,只能是高风险或者低风险,而不是确诊。是以,产前筛查检测的高风险孕产妇,仍需接管羊水、脐血或绒毛等穿刺手术,经由细胞种植染色体核型剖析来确诊。

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